Ce este sindromul Rett? Totul despre boală a sunat: cauze, simptome, etape de dezvoltare, diagnostic și tratament al patologiei. Sindromul Rett (RTT, deformarea genei MECP2) este o boală la nivelul genei, care este cauzată de o întârziere mentală severă din cauza disfuncției sistemului nervos central la om. După cum arată practica, fetele sunt cele mai sensibile la această patologie. Este necesar să înțelegem toate nuanțele acestei boli periculoase, care este moștenită.
Descrierea bolii sindromul Rett
Termenul în sine indică faptul că și-a primit numele în onoarea descoperitorului său. Există două versiuni cu privire la data când lumea a aflat despre această boală neuropsihiatrică. Sindromul Rett a fost descoperit în 1954, descris în 1966 și anunțat și recunoscut de public în 1983.
Andreas Rhett, neurolog și pediatru din Austria, studia regresia dezvoltării mentale la copii, iar specialistul era interesat de doi dintre pacienții săi tineri. Tabloul clinic al bolii fetelor era radical diferit de toate cazurile cunoscute de el, sunând în medicină. Intrigat de acest paradox, Andreas Rhett a decis să călătorească prin Europa pentru a găsi copii cu semne similare de patologie. În 1966, a prezentat consiliului științific rezultatele cercetărilor sale, care nu au făcut nicio impresie asupra colegilor săi neurologi.
Ca boală independentă, Sindromul Rett a început să iasă în evidență în 1983 datorită adăugărilor semnificative la ideea principală din partea cercetătorului suedez B. Hagberg. El a fost cel care a exprimat în mod clar simptomele patologiei în curs de desfășurare, ceea ce a făcut posibilă întocmirea unui tablou clinic general al anomaliei sunate.
1999 este o descoperire importantă în studiul acestei boli datorită cercetărilor omului de știință american de origine libaneză H. Zogby și a echipei sale. Acești inovatori au făcut posibilă pentru prima dată diagnosticarea abaterii descrise de la normă la nivel genetic, dezvăluind mecanismul apariției acesteia.
După numeroase studii efectuate de specialiști, se poate concluziona, în general, că sindromul Rett este o prostie obișnuită (scurtarea sau prelungirea proteinei codificate) sau o mutație fără sens (înlocuirea aminoacizilor) a genei MECP2 (un membru al familiei de proteine, modulator al genei transcriere). O patologie similară legată de X este detectată la heterozigoți, care se referă în principal la fete. Dacă vorbim despre o mutație a hemizigoților, atunci rezultatul pentru ei este fatal.
Din acest motiv, sindromul Rett la băieți este un caz unic (excepția este mai multe forme atipice ale bolii și prezența unui cromozom X suplimentar), deoarece în ele este practic incompatibil cu viața (moartea fetală intrauterină sau moartea unui copil la vârsta de 2 ani). Pur și simplu spus, patologia sunată este o manifestare a retardării mentale la o persoană, care este moștenită. Progresia bolii duce la probleme neurologice și disfuncții ale aparatului locomotor. Sub rezerva tuturor recomandărilor medicilor și a îngrijirii adecvate, o persoană cu un diagnostic similar poate trăi până la 50 de ani.
Cauzele sindromului Rett
Etiologia acestei patologii este destul de complicată nu numai pentru un om obișnuit pe stradă, ci și pentru medicii înșiși. Principalele cauze ale sindromului Rett pot fi exprimate de următoarele ipoteze:
- Mutația genică … Inițial, se credea că incestul (legăturile familiale) duce la consecințe atât de dezastruoase sub forma unei boli progresive legate de X.
- Ruperea cromozomului X (deformarea zonei problematice în brațul său scurt) … Această patogenie contribuie la modificări ale creierului, care continuă până când copilul ajunge la împlinirea a patru ani.
- Deficiența factorilor neurotrofici … Dezvoltarea întreruptă sunată determină deformarea neuronilor motori inferiori, a ganglionilor bazali, iar măduva spinării este implicată în acest proces patologic.
Este un fapt faptul că sindromul Rett este ereditar. Cu toate acestea, nu există încă un consens în rândul specialiștilor cu privire la natura formării unei boli sonore legate de X.
Principalele simptome și etape ale sindromului Rett
Trebuie remarcat faptul că până la 4-5 luni, patologia descrisă nu se manifestă vizual în niciun fel. Un sugar poate diferi de alți copii sănătoși doar prin faptul că are unele simptome de hipotensiune arterială și se înregistrează flaciditate musculară nesemnificativă. Cu toate acestea, după această perioadă, la un copil pot fi determinate următoarele simptome ale sindromului Rett:
- Funcția mentală afectată … CRD este principala caracteristică a bolii legate de X. În același timp, dezvoltarea mentală se exprimă în absența activității cognitive la copil și a întârzierii sale mentale.
- Mișcare inadecvată … Au o natură repetitivă și repetitivă, care nu poate fi neobservată de alții. Mâinile unui copil (și apoi a unui adult) cu sindrom Rett sunt în mod constant neliniștite. Își atinge neobosit degetele, bate din palme și face mișcări care seamănă cu spălarea mâinilor.
- Problema cu proporțiile figurii … În primul rând, la astfel de pacienți, creșterea nu corespunde standardelor general acceptate, deoarece există o încetinire semnificativă a acesteia. În al doilea rând, capul lor este mult mai mic decât cel al unei persoane proporțional pliate (microcefalie). De asemenea, extremitățile pacienților cu sindrom Rett sunt mai scurte decât norma.
- Probleme de respirație … Acestea sunt exprimate în aerofagie (înghițire și regurgitare a aerului), apnee (încetarea bruscă a respirației) și hiperventilație (respirație febrilă superficială).
- Dificultate de vorbire … Unii bebeluși cu sindrom Rett învață la început vorbirea, ceea ce le dă părinților speranță. Cu toate acestea, în curând chiar și aceste succese modeste sunt reduse la „nu” în cele din urmă.
- Mers ciudat … Copiii cu un diagnostic similar se mișcă parcă pe piloți, pentru că nu își îndoaie genunchii. Pe măsură ce îmbătrânesc, unii dintre ei se găsesc limitați la scaune cu rotile.
- Scolioza … Progresia sa este inevitabilă pentru toți cei cu sindrom Rett. Apare din cauza distoniei mușchilor pacientului cu o afecțiune teribilă.
- Crize de epilepsie … Se repetă destul de des și încep să progreseze după ce copilul are trei ani.
Experții exprimă cele patru etape ale progresiei bolii țesute cu X. Tabloul clinic al fiecăruia dintre ele este după cum urmează:
- 4 luni - 2 ani … La această vârstă, există o întârziere în creșterea capului, mușchii încep să slăbească și interesul pentru întreaga lume din jurul nostru dispare complet.
- 2-3 ani … În majoritatea cazurilor, copiii care au bâlbâit și au încercat să meargă înainte de 12 luni își pierd abilitățile dobândite. În perioada sonorizată, copilul începe să facă mișcări necontrolate cu mâinile.
- 3-9 ani … Această perioadă de timp poate fi numită o etapă destul de stabilă în cursul bolii. Tulburările extrapiramidale (afectarea mișcării, tonusul muscular) și întârzierea mintală sunt principalii indicatori ai acestei perioade.
- 9 ani și peste … După sfârșitul stadiului stabil, tulburările în funcționarea coloanei vertebrale și a sistemului autonom încep să progreseze, iar astfel de modificări sunt un proces ireversibil. Convulsiile se pot opri, dar apare incapacitatea de a se deplasa independent.
Cu toate simptomele enumerate ale evoluției bolii sindromului Rett, pubertatea unui copil cu un diagnostic similar este pe deplin în concordanță cu norma. Cele patru etape sunate pot fi numite condiționale, deoarece mult depinde de caracteristicile individuale ale corpului pacientului și de dinamica dezvoltării patologiei.
Diagnosticul sindromului Rett
Cel mai bine este să profitați de posibilitățile geneticii moderne chiar și în perioada de a avea un copil. Dacă a fost omisă o astfel de măsură de precauție, atunci la primele simptome alarmante, ar trebui să solicitați urgent ajutor de la specialiști.
Pentru a observa tabloul clinic al bolii țesute cu X, este necesar să se efectueze o serie de examinări:
- Consultația neurologului … Părinții care au început să observe abateri în dezvoltarea copilului lor ar trebui să viziteze cu siguranță un specialist sunat. Medicul va analiza istoricul vieții bebelușului, va evalua abilitățile motorii și de vorbire ale tânărului pacient și va măsura circumferința capului său.
- CT (tomografie computerizată) … După consultarea cu un neurolog, această procedură poate fi prescrisă. Cu ajutorul acestei metode de diagnostic a sindromului Rett, se analizează starea creierului și se înregistrează arestarea dezvoltării acestuia.
- EEG (electroencefalogramă) … Dacă, la decodarea rezultatului, se observă un ritm de fundal lent, atunci aceasta indică prezența unei mutații a cromozomului X în corp.
- Electrocardiografie … La pacienții cu sindrom Rett, riscul de accident vascular cerebral crește de mai multe ori. Prin urmare, această procedură este pur și simplu necesară.
- Ultrasunete (ultrasunete) … Acest tip de diagnostic relevă subdezvoltarea organelor interne individuale (ficat, rinichi, splină și inimă) ale unui pacient cu sindrom Rett. Din acest motiv, pacienții cu un astfel de diagnostic sunt expuși riscului de moarte subită.
Destul de des, deformarea genei MECP2 (când vine vorba de prima sau a doua perioadă) este diagnosticată greșit ca autism. Cu toate acestea, există o anumită diferență între aceste două patologii, pe care un specialist cu experiență o va observa întotdeauna.
Caracteristicile tratamentului sindromului Rett
Oamenii de știință din întreaga lume încearcă încă să găsească o „pastilă minune” din boala genetică periculoasă. În acest moment, medicii sunt capabili să oprească doar manifestările simptomatice ale acestei boli. Sindromul Rett este de obicei tratat cu medicamente eliberate pe bază de rețetă și terapii convenționale.
Medicamente pentru sindromul Rett
Scopul principal al unui astfel de eveniment este susținerea stării generale a pacientului și îmbunătățirea calității vieții sale. De obicei, în acest caz, este prescris următorul tratament pentru sindromul Rett:
- Anticonvulsivante … Convulsiile frecvente de epilepsie trebuie blocate urgent. Carbamazepina, Diazepam, Difenin, Clonazepam sunt principalele medicamente care sunt prescrise pacientului și sunt eliberate exclusiv pe bază de rețetă. Dozajul este stabilit numai de un specialist, deoarece dacă medicamentul este luat incorect, pacientul are ticuri nervoase, halucinații, reacții alergice și alte efecte secundare. Mai recent, pacienților cu acest diagnostic li s-a prescris medicamentul anticonvulsivant Lamotrigine, care oprește canalele de sodiu cu tensiune. Cu toate acestea, trebuie amintit că anticonvulsivantele nu vor ajuta la convulsiile severe și frecvente.
- Hipnotic … Este important ca un pacient cu sindrom Rett să își regleze rutina zilnică. În acest sens, el va fi ajutat luând Melatonină, care este numită și hormonul somnului. Pacientului i se pot prescrie și medicamente cu efect similar din grupul de barbiturice. De asemenea, acestea trebuie luate numai conform indicațiilor medicului, deoarece efectele lor variază de la sedare ușoară la anestezie.
- Medicamente vasculare … Acestea sunt prescrise pentru a îmbunătăți circulația sângelui pacientului. În acest caz, medicamentele precum Instenon, Sermion și Felodipine sunt prescrise pacientului.
- Medicamente nootropice … Pentru a stimula funcționarea creierului în sindromul Rett, sunt prescrise de obicei agenți neurometabolici precum Pantogam, Actovegin, Piracetam și Nootopil.
Pe lângă medicamentele enumerate, rudele pacientului sunt sfătuiți să achiziționeze medicamente care să susțină activitatea organelor interne și să corecteze comportamentul pacientului.
Terapia tradițională pentru sindromul Rett
Reabilitarea pentru un diagnostic de RTT nu trebuie să se limiteze doar la medicamente. Un tratament extrem de cuprinzător vă va ajuta să obțineți rezultate pozitive.
Caracteristicile terapiei tradiționale:
- Terapie cu exerciții fizice … Terapia fizică în acest caz va permite pacientului să corecteze dezvoltarea scoliozei, de care suferă majoritatea pacienților cu sindrom Rett. În plus, un complex de astfel de activități, însoțite de ședințe de masaj, îl vor ajuta pe copil să învețe să se miște.
- Muzicoterapie … Metoda conform sistemului Tomatis are un efect de vindecare dacă este nevoie de stimularea suplimentară a creierului. Celebrul francez și-a bazat desenele pe cântări gregoriene, lucrări clasice (Mozart) și vals.
- Terapia cu animale … Reabilitarea cu cai, delfini, câini și pisici câștigă din ce în ce mai multă popularitate. Călărie asistată de instructor (hipoterapie) vă ajută copilul să mențină slăbirea mușchilor în formă bună. Terapia cu delfin îi permite micului pacient nu numai să cunoască mai bine acest mamifer magnific, dar își reînnoiește interesul pentru lumea din jur.
- Artterapia … Este important ca un copil cu acest diagnostic să se scufunde nu numai în domeniul sunetelor, ci și să învețe cum să răspundă la cele mai bune culori posibile. Astfel de cursuri pot fi desfășurate atât sub îndrumarea unui specialist, cât și acasă.
- Hidrorehabilitare … Este dificil să supraestimezi efectul asupra unei persoane bolnave a ședințelor de masaj în apă și a băilor minerale. Tratamentul în acest fel permite copilului cu RTT să se relaxeze puțin în timpul convulsiilor frecvente.
- Lucrul la abilitățile de vorbire … Chiar dacă un fiu sau fiică cu sindrom Rett încetează să mai vorbească, atunci nu ar trebui să disperați. Este necesar să solicitați ajutor de la specialiști precum un logoped și un defectolog.
Urmăriți videoclipul despre sindromul Rett:
Sindromul Rett la fete și băieți (în cazuri rare) este o boală gravă și incurabilă. Prin urmare, este necesar să se organizeze îngrijirea adecvată a pacientului pentru a-și menține starea generală. Multe centre de cercetare caută medicamente pentru această patologie. Unele experimente pe șoareci au dat deja rezultate pozitive, ceea ce oferă speranță în vindecarea în viitor a pacienților cu un astfel de diagnostic.
